耳聋产前诊断适合哪类耳聋人群？

在大规模中国人群耳聋分子流行病学工作的支撑下，耳聋基因诊断和产前诊断在国内医疗机构渐渐开展起来。随着人们对耳聋基因诊断的认可和接受，越来越多的聋人及其家人了进行基因检测与遗传咨询，他们重要想通过产前基因检查确保生育听力正常的孩子。针对这一状态，这里简单介绍一下耳聋基因产前诊断的适合人群及条件。

      追求产前诊断的家庭中多数已生育一个或多个聋儿，但怙恃听力正常，有的家庭有耳聋家族史，有的家庭在此之前从未出现过聋儿。对于如许的来诊家庭，除细心问诊和细致的耳科查体、听力检查外，我们建议对已经发现耳聋的孩子（先证者）进行常规基因诊断。通过基因检查假如能对先证者耳聋病因进行明确的分子诊断，则在其怙恃进行相干基因检查以获得遗传学证明。这里 “明确的分子诊断” 指的是在先证者中找到导致常染色体隐性遗传性耳聋的基因的双等位基因突变，常见的如GJB2 和SLC26A4基因，或在先证者中找到导致常染色体显性遗传性耳聋的基因的单或双等位基因突变。在此基础上进一步对该家庭进行产前诊断，通过羊绒毛膜、羊水或脐带血获得胎儿的DNA，并进行相干基因检测，即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测，根据效果出具产前诊断报告。

      假如通过基因检查不能为求诊家庭已经发现耳聋的孩子（先证者）明确分子病因则暂不能为该家庭进行产前诊断。这里“未能明确分子病因”包括两种情况。第一种情况是在先证者中只找到导致常染色体隐性遗传性耳聋的基因的单等位基因突变，如GJB2 或SLC26A4基因的一个突变。由于常染色体隐性遗传的模式为双等位基因突变致聋，找到的单个等位基因突变不足以诠释先证者的耳聋病因，其耳聋还有另外的未知因素参与，这种情况下对胎儿进行产前诊断存在着很大风险，一样平常不予进行胎儿产前诊断；第二种是在先证者中未找到常规筛查的耳聋基因的任何突变，这类家庭因先证者耳聋病因不明无法对胎儿进行产前基因诊断。

      综上，耳聋基因产前诊断的基础是家庭中已经出现耳聋的孩子分子病因明确、并能够在怙恃身上得到遗传学验证，即吻合遗传学规律。

      随着科学技术的赓续提高，越来越多的耳聋基因将浮出水面，高通量的检测技术赓续问世，信赖能为越来越多的聋人明确病因，为产前耳聋基因诊断提供更广阔的空间。